- З жовтня в Україні стартував розширений неонатальний скринінг новонароджених на 21 рідкісне захворювання.
- Проєкт запрацював у рамках пілоту в 12 регіонах України на базі двох регіональних центрів – Національної дитячої спеціалізованої лікарні “ОХМАТДИТ”, Львівського перинатального центру та експертного центру неонатального скринінгу, Національної дитячої спеціалізованої лікарні “ОХМАТДИТ”.
Так, пілотний запуск проєкту стартував в м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.
- А вже наступним етапом буде здійснено запуск розширеного дослідження на базі ще двох регіональних центрів – Харківського та Криворізького. Це дозволить залучити максимально можливу в умовах воєнного стану кількість пологових закладів майже по всій території країні.
- Розширений неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. Впровадження масового скринінгу новонароджених дає можливість виявити у новонароджених лабораторні ознаки захворювання, здійснити додаткові підтверджуючі або спростовуючі тести та своєчасно призначити лікування.
- Забір крові проводять у перші 48-72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків проінформують про загрозу здоровʼю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування експертами медико-генетичного центру.
- Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня діагностику розширять до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. Для цього лабораторні центри вже оснащені новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами.
- Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя (ЕСОЗ): від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.
- Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію. Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямує результати їх до медико-генетичного центру. Своєю чергою, лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування. Таким чином завчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Так, запобігання розвитку захворювання забезпечить дитині повноцінне життя.
- Розширення програми неонатального скринінгу та цифровізація процесів дозволить своєчасно виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого та повноцінного життя пацієнтів.
Щодо старої системи скринінгу на 4 захворювання:
Що стосується населених пунктів у регіонах, де неонатальний скринінг новонароджених все ще буде проводитися за старою системою, організація процесу залишається незмінною. Проте важливо зауважити, що з появою відповідного функціоналу в електронній системі охорони здоровʼя, лікарі мають обовʼязково створювати електронні направлення на проведення дослідження та вносити відповідні дані в ЕСОЗ.
Після цього заклад має здійснити відправку пакета документів (тест-бланки старого зразка та інформаційна довідка до е-направлення) до медико-генетичного центру.
Уточніть в представників вашої МІС, чи доступні навчальні матеріали по створенню електронного направлення на проведення неонатального скринінгу.